桿狀體肌病

桿狀體肌病

桿狀體肌病( NM)為一種少見的先天性肌病,此病屬非進行性先天性肌病,女性發病率高於男性。患兒呈軟嬰兒,均伴有肌張力低下;肌無力症狀上肢重於下肢。該病按臨床特徵可分為4個類型,病因與遺傳基因有關。

基本信息

簡介

桿狀體肌病桿狀體肌病
桿狀體肌病於1963年首先由Shy在一4歲患兒中發現並命名為線狀體肌病(nemalinemyopathy)。新生兒伴有吞咽困難是此病與其他肌張力低下疾病鑑別的突出要點。可伴有骨骼畸形如脊柱後凸或側凸、雞胸、弓形足、高齶弓與面部狹長等。膈肌、呼吸肌均可受累,患者可出現呼吸困難。手震顫也是本病的特徵之一。患者心臟受累可出現充血性心力衰竭,心室顯著擴大。

類型

該病按臨床特徵可分為4個類型。

①先天性急性致死型:該型出生即出現全身肌無力及肌張力低下,以肩胛帶及骨盆帶肌受累明顯,常伴脊柱側彎等畸形,多因呼吸衰竭而死亡;

②先天性相對穩定或緩慢進展型;

③亞臨床型:該型無明顯臨床表現,僅在肌肉活檢時發現異常;

④成年起病型。

病因

桿狀體肌病桿狀體肌病
截至2015年,已確定5個與編碼細肌絲蛋白相關的基因與此病有關:

①TPM3基因定位於染色體1q21~23,編碼α-原肌球蛋白(α-tropomyosin),呈常染色體顯性或隱性遺傳,見於新生兒發病患者;

②NEB基因,位於2q21.2~22,編碼nebulin,呈常染色體隱性遺傳;

③位於1q42.1的ACTA1基因,編碼骨骼肌α-肌動蛋白(α-actin),呈常染色體顯性或隱性遺傳,10%~20%桿狀體肌病是由ACTA1基因錯義突變引起的,大多數患者是散發病例,但其父母可查見原發突變;

④TPM2基因,位於9q13.2,編碼β-原肌球蛋白(β-tropomyosin),屬常染色體顯性遺傳;⑤TNNT1基因位於19q13.4,編碼Ⅰ型肌纖維肌小節細絲的肌鈣蛋白T1。

病理

肌肉活檢HE與MGT染色均能發現位於肌膜下、肌原纖維之間或核內的大量短棒狀結構,又稱為桿狀體,MGT染色呈紫紅色。桿狀體本身無酶活性,ATP酶染色不著色。

肌肉病理改變除桿狀體結構外無其他異常發現,心肌中也可找到桿狀體結構。Ⅰ型或Ⅰ、Ⅱ兩型纖維均可出現桿狀體,常伴隨Ⅰ型纖維占優勢,Ⅱ型纖維減少、ⅡB型纖維缺乏現象。不同肌肉組織的桿狀體數量不一致,與病情嚴重程度無關。患病家族中無症狀者可僅出現選擇性Ⅰ型纖維占優勢,而無桿狀體結構。

電鏡下桿狀體呈短棒狀緻密結構,與Z盤分布一致。病情嚴重患者可發現核內桿狀體。

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